Intolleranza genetica al lattosio e predisposizione genetica alla celiachia

Intolleranza al lattosio

L’intolleranza genetica al lattosio consiste in una ridotta attivita’ dell’enzima lattasi, che scinde il lattosio in due zuccheri semplici, glucosio e galattosio, che vengono successivamente assorbiti nel tratto gastrointestinale.Il quadro clinico che ne deriva e’ caratterizzato da una sintomatologia molto varia, che va dai classici sintomi gastrointestinali a stanchezza cronica, cefalea,

Predisposizione genetica alla celiachia

La celiachia e’ una malattia autoimmune, cronico-degenerativa, determinata da un’intolleranza permanente al glutine che insorge su base genetica, correlabile all’espressione dei due alleli DQ2/DQ8 codificati dal Sistema HLA.

In eta’ pediatrica si osservano manifestazioni che vanno dai classici sintomi gastrointestinali, all’arresto della crescita, magrezza eccessiva, malassorbimento dei nutrienti, manifestazioni cutanee.
Nell’eta’ adulta e’ possibile osservare aumento ponderale, stato infiammatorio generalizzato, dolori articolari, infertilita’ ed aborti, oltre ai sintomi sopra riportati.
Lo screening genetico rappresenta oggi il primo passo verso la diagnosi di celiachia.
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